河北省沧州市妇幼保健院日前发现两例异常染色体核型，均属世界首报。
近日，河北省河间市一名10月龄女婴因发育不良、智力低下，来沧州市妇幼保健院就医。医生在对其进行细胞遗传学检查，发现该患儿体内存在第12号衍生染色体。医院立即对患儿的父母做了进一步检查，他们的染色体核型分析显示，父亲染色体正常，母亲染色体相互易位，即4号染色体和12号染色体发生过断裂重接。母亲的染色体虽表型正常，但其重接易位的第12号染色体遗传给了孩子，导致婴儿发育异常。
鉴于患儿和母亲的染色体核型特殊，该院遗传实验室立即向中国医学遗传学国家重点实验室申请鉴定，鉴定结果是这两例染色体核型均属世界首报。
责任编辑：陶丽娜
